С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга
Сейчас новорожденных тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, но с апреля к этому списку добавятся еще два тяжелых состояния: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)
Это одно из двух заболеваний, добавленных в программу скрининга. Оно связано с нарушением обмена жирных кислот, что ведет к их постепенному накоплению в нервной системе и надпочечниках. Это накопление, в свою очередь, приводит к разрушению миелиновой оболочки, защищающей нервные волокна. Наиболее часто Х-АЛД встречается у мальчиков. Заболевание вызвано мутацией в гене, расположенном на Х-хромосоме, поэтому мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, подвержены большему риску проявления симптомов.
Болезнь многолика и коварна. У мальчиков чаще всего развивается детская церебральная форма. До 4-10 лет ребенок может выглядеть здоровым и чувствовать себя хорошо, но в какой-то момент начинается стремительное ухудшение. Поражается головной мозг: разрушается миелиновая оболочка нервов. Это приводит к потере зрения, слуха, двигательных навыков, нарушению поведения и быстрому прогрессированию слабоумия. Кроме того, у некоторых пациентов может развиваться адренолейкодистрофия надпочечников (болезнь Аддисона), что приводит к недостаточности коры надпочечников, проявляющейся слабостью, утомляемостью, потерей аппетита, рвотой и снижением артериального давления. Ранняя диагностика позволяет начать лечение, которое может включать в себя диету с низким содержанием жирных кислот, прием специальных препаратов, а в некоторых случаях – трансплантацию костного мозга, что может замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Без лечения средняя продолжительность жизни мальчиков с церебральной формой Х-АЛД составляет всего несколько лет после появления симптомов.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Это второе добавленное в скрининг заболевание. Оно относится к врожденным нарушениям обмена веществ и приводит к тяжелому дефициту жизненно важных нейромедиаторов — дофамина и серотонина, а также гормонов адреналина и норадреналина. Эти нейромедиаторы и гормоны играют ключевую роль в регуляции настроения, сна, движения и других функций организма.
Нехватка этих веществ с рождения ведет к серьезным неврологическим расстройствам. У детей могут наблюдаться мышечная слабость (гипотония), задержка моторного развития, нарушение движений глаз (окуломоторная апраксия), вегетативные дисфункции. Также часто встречаются дистонические эпизоды (непроизвольные мышечные спазмы), нарушения сна, трудности с кормлением и задержка психомоторного развития. Дети с этим заболеванием часто испытывают трудности с контролем движений, координацией и равновесием. Ранняя диагностика позволяет начать лечение, которое включает в себя прием лекарств, восполняющих дефицит нейромедиаторов, и специальную диету. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка. Без лечения дети могут испытывать серьезные проблемы со здоровьем, включая тяжелые неврологические нарушения и даже инвалидность.
Когда болезнь обнаруживают поздно, лечение становится тяжелой борьбой с уже развившимися осложнениями. Ранняя диагностика меняет траекторию жизни ребенка.
Своевременное выявление позволяет начать лечение на ранних стадиях, когда повреждения нервной системы еще не достигли критического уровня. Это дает возможность предотвратить или замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество жизни ребенка и его прогноз. Программа неонатального скрининга является важным инструментом ранней диагностики, позволяющим выявить заболевания еще до появления симптомов. Ранняя диагностика и своевременное лечение — это ключ к улучшению здоровья и благополучия детей.
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в 📱| Читать нас в MAX
С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга
Сейчас новорожденных тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, но с апреля к этому списку добавятся еще два тяжелых состояния: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)
Это одно из двух заболеваний, добавленных в программу скрининга. Оно связано с нарушением обмена жирных кислот, что ведет к их постепенному накоплению в нервной системе и надпочечниках.
Болезнь многолика и коварна. У мальчиков чаще всего развивается детская церебральная форма. До 4-10 лет ребенок может выглядеть здоровым и чувствовать себя хорошо, но в какой-то момент начинается стремительное ухудшение. Поражается головной мозг: разрушается миелиновая оболочка нервов. Это приводит к потере зрения, слуха, двигательных навыков, нарушению поведения и быстрому прогрессированию слабоумия.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Это второе добавленное в скрининг заболевание. Оно относится к врожденным нарушениям обмена веществ и приводит к тяжелому дефициту жизненно важных нейромедиаторов — дофамина и серотонина, а также гормонов адреналина и норадреналина.
Нехватка этих веществ с рождения ведет к серьезным неврологическим расстройствам. У детей могут наблюдаться мышечная слабость (гипотония), задержка моторного развития, нарушение движений глаз (окуломоторная апраксия), вегетативные дисфункции.
Когда болезнь обнаруживают поздно, лечение становится тяжелой борьбой с уже развившимися осложнениями. Ранняя диагностика меняет траекторию жизни ребенка.
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в 📱| Читать нас в MAX
About the Author
