Проверка генетики: Как в России будут тестировать здоровье будущих родителей
Сейчас такие исследования стоят десятки тысяч рублей. Скрининг может оценить вероятность различных заболеваний у ребенка.
В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование для всех будущих родителей. Это значительный шаг в сторону профилактической медицины, который позволит выявлять потенциальные риски и принимать меры для их минимизации. Инициатива направлена на снижение частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, такими как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия и другие. Введение такого скрининга потребует значительных инвестиций в оборудование, подготовку специалистов и создание необходимой инфраструктуры.
Как относятся к этому они сами? Социология показывает, что:
- 68,2% опрошенных потенциальных родителей слышали о возможностях генетического скрининга предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний. Этот процент демонстрирует осведомленность населения о существовании таких технологий, но, вероятно, не отражает глубокое понимание их сути и преимуществ. Информированность о генетическом скрининге может быть связана с широкой популяризацией медицинских знаний в СМИ и интернете, а также с личным опытом или опытом знакомых.
- 77,7% — заявили, что потенциально готовы к таким тестам. Высокий процент готовности указывает на общественную поддержку идеи профилактики наследственных заболеваний. Однако важно учитывать, что готовность к тестированию не всегда означает готовность к принятию сложных решений, основанных на результатах скрининга. Необходима информационная поддержка и консультации генетиков, чтобы помочь будущим родителям разобраться в результатах и принять правильное решение.
- Важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС — пройти его были бы готовы уже 82% участников опроса. Доступность генетического скрининга напрямую зависит от его стоимости. Включение скрининга в систему обязательного медицинского страхования (ОМС) сделает его доступным для всех, что значительно увеличит охват населения и повысит эффективность профилактики. Это также снимет финансовое бремя с будущих родителей, для которых стоимость дорогостоящих тестов может быть неподъемной.
В каких странах уже выполняют преконцепционный скрининг?
- В Израиле внедрена расширенная целевая панель преконцепционного скрининга (IL‑ECSP), поддерживаемая Министерством здравоохранения. Израиль является одним из лидеров в области генетических исследований и скрининга. Программа IL-ECSP охватывает широкий спектр наследственных заболеваний и позволяет выявлять носителей мутаций, что дает возможность избежать рождения детей с тяжелыми патологиями.
- В США, Канаде, Великобритании, Китае, Австралии, Италии, Германии, Нидерландах, Турции также существуют национальные или региональные программы скрининга носительства. Эти страны активно внедряют различные программы скрининга, адаптированные к особенностям их населения и распространенности наследственных заболеваний. Разнообразие подходов и панелей скрининга отражает стремление к максимальной эффективности и учету генетического разнообразия.
- В Саудовской Аравии введен обязательный добрачный скрининг на наследственные заболевания крови. В Саудовской Аравии, как и в некоторых других странах Ближнего Востока, распространение наследственных заболеваний крови, таких как талассемия и серповидно-клеточная анемия, является серьезной проблемой. Обязательный скрининг перед браком позволяет выявлять носителей и снижать риск рождения больных детей.
Как подобная программа может работать в России и какие тесты будут делать в первую очередь?
Об этом \»Российской газете\» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова: https://casinobonusfreebest.site/
В первую очередь, вероятно, будут проводиться тесты на наиболее распространенные и социально значимые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия. Также возможно включение скрининга на носительство генов, связанных с другими заболеваниями, в зависимости от их распространенности в различных регионах России. Важно учитывать генетическое разнообразие населения страны и адаптировать скрининговые панели к конкретным группам населения. Реализация программы потребует создания единой базы данных, интеграции с существующими медицинскими информационными системами и обеспечения конфиденциальности полученных данных. Кроме того, необходимо обеспечить доступность генетических консультаций для будущих родителей, чтобы они могли получить полную информацию о результатах тестирования и принять осознанное решение о планировании семьи.
Фото: ТАСС
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в 📱| Читать нас в MAX 🐿
About the Author
