Новорожденных будут обследовать на два новых заболевания
С 1 апреля в России расширяется перечень заболеваний для неонатального скрининга — новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, когда в органах и тканях накапливается большое количество насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также передается от родителей к детям и приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в | Читать нас в MAX
С 1 апреля в России расширяется перечень заболеваний для неонатального скрининга — новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это важное нововведение в системе здравоохранения, направленное на раннее выявление потенциально опасных заболеваний и своевременное начало лечения, что значительно улучшает прогноз для маленьких пациентов. Ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие тяжелых последствий и улучшить качество жизни детей.
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, когда в органах и тканях накапливается большое количество насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Это состояние, вызванное мутацией в гене ABCD1, приводит к разрушению миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге, надпочечниках и семенниках. Симптомы могут варьироваться, но часто включают неврологические нарушения, такие как проблемы с координацией, речью, зрением, а также гормональные нарушения, связанные с недостаточностью надпочечников. Ранняя диагностика и лечение, включающие диету с низким содержанием жирных кислот, трансплантацию костного мозга или генную терапию, могут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз. Например, в случае выявления заболевания на ранней стадии, своевременное начало лечения может существенно снизить риск развития тяжелых неврологических осложнений, таких как потеря зрения или паралич.
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также передается от родителей к детям и приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем фермент, необходимый для производства нейротрансмиттеров. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте и включают мышечную дистонию, проблемы с движением, нарушения сна, задержку развития и судороги. Недостаток этих нейромедиаторов влияет на различные аспекты функционирования организма, включая настроение, движение и сердечно-сосудистую деятельность. Диагностика включает анализ спинномозговой жидкости и крови для измерения уровней нейротрансмиттеров и их метаболитов. Лечение направлено на коррекцию дефицита нейромедиаторов с помощью лекарств, диеты и других поддерживающих мер. Ранняя диагностика и своевременное лечение могут помочь облегчить симптомы, улучшить качество жизни и предотвратить необратимые повреждения. Например, дети с данным заболеванием могут испытывать трудности с контролем движений, что значительно снижает их способность к обучению и социальной адаптации. Раннее вмешательство помогает минимизировать эти последствия.
Включение этих двух заболеваний в программу неонатального скрининга является важным шагом в улучшении здоровья новорожденных в России. Расширение списка заболеваний, на которые проводится скрининг, позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Это обеспечивает возможность раннего начала терапии и, как следствие, улучшает прогноз и качество жизни детей. Проведение скрининга новорожденных — это важная инвестиция в будущее, которая позволяет снизить бремя болезней и инвалидностей, а также улучшить общее состояние здоровья населения.
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в | Читать нас в MAX
About the Author
