Генетические тесты для будущих родителей станут бесплатными
Генетические тесты на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки с 2026 года включили в программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи, сообщила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Долгушина. Это значительный шаг вперед в профилактике наследственных заболеваний, который позволит выявлять риски на ранних этапах и принимать необходимые меры. Моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия, обусловлены мутациями в одном гене и могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Структурные хромосомные перестройки, в свою очередь, включают в себя делеции, дупликации и транслокации, которые также могут вызывать различные генетические нарушения.
Воспользоваться тестированием на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки россияне могут уже с этого года. Однако, стоит отметить, что бесплатное тестирование в рамках программы госгарантий начнет действовать с 2026 года, что подразумевает более широкую доступность и охват населения. До этого момента тестирование может быть доступно в рамках различных программ, включая частные клиники и исследовательские проекты. Важно понимать, что генетическое тестирование – это сложный процесс, который включает в себя не только само исследование, но и консультацию генетика, интерпретацию результатов и планирование дальнейших действий. Например, при выявлении риска для здоровья будущего ребенка, родители могут принять решение о пренатальной диагностике, такой как амниоцентез или биопсия хориона, чтобы подтвердить или исключить наличие заболевания. В других случаях, может быть рекомендовано планирование беременности с использованием вспомогательных репродуктивных технологий, таких как предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), позволяющая отобрать эмбрионы без генетических нарушений.
Преимущества бесплатного генетического тестирования очевидны. Это позволит увеличить количество пар, которые смогут пройти тестирование, особенно в регионах с ограниченным доступом к медицинской помощи. Раннее выявление генетических рисков способствует более эффективному планированию семьи, снижению вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и улучшению качества жизни как для детей, так и для их родителей. Например, если у будущих родителей выявлен риск носительства гена муковисцидоза, они могут пройти дополнительное обследование и принять решение о планировании беременности с использованием ЭКО и ПГД, чтобы избежать передачи заболевания ребенку. Другой пример – выявление структурных хромосомных перестроек у одного из родителей, что может потребовать консультации генетика и обсуждения рисков для будущих беременностей.
Внедрение бесплатного генетического тестирования является важным шагом в развитии системы здравоохранения и улучшении репродуктивного здоровья населения. Это позволит снизить социальные и экономические издержки, связанные с лечением наследственных заболеваний, и повысить качество жизни граждан.
Подписаться на https://lenta-novosti-rossii.ru/ в | Читать нас в MAX
About the Author
